بمشاركة سعودية.. دراسة دولية تمهد لعلاج الاضطرابات العصبية للأطفال
كشفت دراسة دولية بمشاركة باحثين من مدينة الملك فهد الطبية عن ارتباط تغيرات وراثية نادرة في جين «ASTN1» باضطرابات النمو العصبي لدى الأطفال، مما يمهد لتشخيص مبكر ودقيق لهذه الحالات.
وشملت الدراسة تحليل البيانات السريرية والوراثية لثمانية عشر مريضًا ينتمون إلى 12 عائلة من دول ومراكز بحثية مختلفة.
وركز الفريق على فهم تأثير طفرات هذا الجين المسؤول عن إنتاج بروتين «أستروتاكتين1» الذي يوجه الخلايا العصبية أثناء نمو الدماغ.
كما رصد الباحثون تسببها في حالات الصرع واضطرابات الحركة والتوازن، محددين ثلاثة أنماط وراثية معقدة مرتبطة بالمرض.
وساهم فريق مدينة الملك فهد الطبية، التابعة لتجمع الرياض الصحي الثاني، في جمع البيانات السريرية وتفسير مخرجات تصوير الدماغ للمصابين.
وتعد هذه الأبحاث من أكبر الدراسات الموصوفة لاضطرابات هذا الجين النادر حتى الآن.
وتدعم هذه المخرجات استخدام الفحوصات الجينية المتقدمة لتحسين الإرشاد الوراثي للأسر التي تعاني من هذه الحالات.
وتساعد النتائج الأطباء في تطوير مسارات علاجية وتأهيلية تتلاءم مع احتياجات الأطفال المصابين مستقبلًا.
وشملت الدراسة تحليل البيانات السريرية والوراثية لثمانية عشر مريضًا ينتمون إلى 12 عائلة من دول ومراكز بحثية مختلفة.
وركز الفريق على فهم تأثير طفرات هذا الجين المسؤول عن إنتاج بروتين «أستروتاكتين1» الذي يوجه الخلايا العصبية أثناء نمو الدماغ.
تطوير مسارات علاجية
وأظهرت النتائج العلمية ارتباط هذه الطفرات بطيف واسع من الأمراض، أبرزها تأخر النمو، واضطراب طيف التوحد، وفرط الحركة وتشتت الانتباه، والصرع، واضطرابات الحركة والتوازن.كما رصد الباحثون تسببها في حالات الصرع واضطرابات الحركة والتوازن، محددين ثلاثة أنماط وراثية معقدة مرتبطة بالمرض.
وساهم فريق مدينة الملك فهد الطبية، التابعة لتجمع الرياض الصحي الثاني، في جمع البيانات السريرية وتفسير مخرجات تصوير الدماغ للمصابين.
وتعد هذه الأبحاث من أكبر الدراسات الموصوفة لاضطرابات هذا الجين النادر حتى الآن.
وتدعم هذه المخرجات استخدام الفحوصات الجينية المتقدمة لتحسين الإرشاد الوراثي للأسر التي تعاني من هذه الحالات.
وتساعد النتائج الأطباء في تطوير مسارات علاجية وتأهيلية تتلاءم مع احتياجات الأطفال المصابين مستقبلًا.